短指（趾） 症为显性遗传病，致病基因在群体中频率约为1/1…——2021 高考生物第 16 题答案解析

【答案】ACD
【解析】
【分析】1、分析系谱图可知：Ⅳ12 正常女性和Ⅳ13 患病男性婚配，后代中男性有患病和正常两种情况，且
短指（趾）症为显性遗传病，可知该致病基因位于常染色体上。

2、常染色体显性遗传病的发病特点：①与性别无关，即男女患病的机会均等；(2）患者的双亲中必有一
个为患者，但绝大多数为杂合子；(3）双亲无病时，子女一般不会患病(除非发生新的基因突变)；(4）连续
传递，即通常连续几代都可能有患者。
【详解】A、假设患病基因用A/a 表示，Ⅳ12 和Ⅳ13 婚配，若患病基因在X 染色体上，则亲代基因型为
XaXa、XAY，子代中不会有患病男性，故该病的致病基因在常染色体上，为常染色体遗传病，A 正确；
B、该病为常染色体显性遗传病，系谱图中患病个体中Ⅰ1 个体为患者，其基因型为 $A_$，因Ⅰ2 个体为正常人，
基因型为 aa，其后代Ⅱ1 为杂合子，故不确定Ⅰ1 个体是不是杂合体，也可能是纯合体其他患病后代有正常个
体，故其他患病个体都是杂合子，B 错误；
C、Ⅳ12 正常女性和Ⅳ13 患病男性婚配，其后代Ⅴ2 个体为患者，其基因型为Aa，和正常人Ⅴ1 婚配，Ⅴ1 基因
型为 aa，则后代 VI1 是患者的概率为1/2，是患病男性的概率为1/2×$1/2=1/4$，C 正确；
D、在群体中该显性致病基因的频率很低，约为1/100～1/1000，根据遗传平衡定律，显性纯合子短指症患
者 AA 的频率更低，大约为 1/10000～1/1 000 000，而杂合子短指症患者 Aa 的频率可约为 1/50～1/500，故
绝大多数短指症患者的基因型为 Aa，即群体中患者的纯合子比例少于杂合子，D 正确。
故选 ACD。