一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如下。甲病是某种…——2024 高考生物第 20 题答案解析

2024_安徽卷 (生物)

2024 安徽 第 20 题 填空题 区分题
2024_安徽卷 (生物)

19. 一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如下。甲病是某种家族遗传性肿瘤,由等位基因 A/a
控制;乙病是苯丙酮尿症,因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致,由等位基因 B/b 控制,两对基因独立遗传。

回答下列问题。
(1)据图可知,两种遗传病的遗传方式为:甲病_________;乙病_________。推测Ⅱ-2 的基因型是
____________。
(2)我国科学家研究发现,怀孕母体的血液中有少量来自胎儿的游离 DNA,提取母亲血液中的 DNA,采
用 PCR 方法可以检测胎儿的基因状况,进行遗传病诊断。该技术的优点是_____________ (答出 2 点即
可)。
(3)科研人员对该家系成员的两个基因进行了 PCR 扩增,部分成员扩增产物凝胶电泳图如下。据图分
析,乙病是由于正常基因发生了碱基_____________所致。假设在正常人群中乙病携带者的概率为 1/75,
若Ⅲ-5 与一个无亲缘关系的正常男子婚配,生育患病孩子的概率为________;若Ⅲ-5 和Ⅲ-3 婚配,生育患
病孩子的概率是前一种婚配的_____倍。因此,避免近亲结婚可以有效降低遗传病的发病风险。
(4)近年来,反义 RNA 药物已被用于疾病治疗。该类药物是一种短片段 RNA,递送到细胞中,能与目
标基因的 mRNA 互补结合形成部分双链,影响蛋白质翻译,最终达到治疗目的。上述家系中,选择
______________基因作为目标,有望达到治疗目的。

参考答案

(1) ①. 常染色体显性遗传病; (2) 常染色体隐性遗传病; (3) Aabb (2)操作简便、准确安全、快速等 (3) ①. 缺失 ②. 1/900 ③. 25; (4) A

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【答案】 (1) ①. 常染色体显性遗传病 ②. 常染色体隐性遗传病 ③. Aabb
(2)操作简便、准确安全、快速等
(3) ①. 缺失 ②. 1/900 ③. 25
(4)A
【解析】
【分析】据图判断,Ⅰ -1 和Ⅰ -2 患甲病,生了一个正常的女儿Ⅱ-3,所以甲病是常染色体显性遗传病,Ⅰ -1

和Ⅰ -2 都不患乙病,生了一个患乙病的女儿Ⅱ-2,所以乙病是常染色体隐性遗传病。
【小问 1 详解】
据图判断,Ⅰ -1 和Ⅰ -2 患甲病,生了一个正常的女儿Ⅱ-3,所以甲病是常染色体显性遗传病;Ⅰ -1 和Ⅰ -2 都不
患乙病,生了一个患乙病的女儿Ⅱ-2,所以乙病是常染色体隐性遗传病。Ⅰ -1 和Ⅰ -2 的基因型都是 AaBb,Ⅱ-
2 两病兼患,但是她的儿子 Ⅲ-2 不患甲病,推断Ⅱ-2 的基因型是Aabb
【小问 2 详解】
采用 PCR 方法可以检测胎儿的基因状况,进行遗传病诊断。该技术的操作简便、而且利用的是怀孕母体的
血液中来自胎儿的游离 DNA,所以准确安全、快速。
【小问 3 详解】
根据遗传系谱图判断 Ⅲ-2 不患甲病患乙病,他的基因型是 aabb,所以 A/a 基因扩增带的第一个条带是 a,
第二个条带是 A;B/b 基因扩增带的第一个条带是 B,第二个条带是b;b 条带比 B 短,所以乙病是由于正
常基因发生了碱基缺失所致。Ⅰ -1 和Ⅰ -2 的基因型都是 Bb,Ⅱ-5 的基因型是 2/3Bb,Ⅱ-6 的基因型是 BB
(根据电泳图判断),推出Ⅲ-5 的基因型是 1/3Bb,Ⅲ-5 和无亲缘关系的正常男子婚配,该正常男性是携带
者的概率是 1/75,后代患病的概率是 1/3×1/75×$1/4=1/900$。根据电泳图判断Ⅱ-4 和Ⅱ-6 的基因型相同均为
BB,据家族系谱图判断,Ⅱ-5 和Ⅱ-4 的基因型相同为 1/3BB 和 2/3Bb,所以Ⅲ-5 和Ⅲ-3 的基因型相同,为
1/3Bb。若Ⅲ-5 和Ⅲ-3 婚配,生育患病孩子的概率是 1/3×1/3××$1/4=1/36$,生育患病孩子的概率是前一种婚
配的 1/36÷$1/900=25$ 倍
【小问 4 详解】
反义 RNA 药物能与目标基因的 mRNA 互补结合形成部分双链,影响蛋白质翻译,最终达到治疗目的。
因为甲病是显性遗传病影响 A 基因的表达可以达到治疗的目的,所以在上述家系中,可以选择 A 基因作
为目标。

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