（2分）人镰刀型细胞贫血症是基因突变造成的，血红蛋白β链第…——2019 高考生物第 18 题答案解析

【考点】7F：遗传信息的转录和翻译；94：基因突变的原因．菁优网版权所有
【专题】41：正推法；525：遗传信息的转录和翻译；52A：基因重组、基因突变和染色
体变异．
【分析】人的镰刀型贫血症的发病的根本原因是基因突变，由于血红蛋白基因中碱基对
替换造成的蛋白质结构异常，患者的红细胞呈镰刀型，容易破裂，使人患溶血性贫血，
严重时会导致死亡。
【解答】 解：A、镰刀型细胞贫血症是由于血红蛋白基因中T﹣A碱基对被替换成A﹣T，
A﹣T碱基对和C﹣G碱基对的数目均不变，故氢键数目不变，A错误；
B、血红蛋白基因中碱基对的替换造成基因结构改变，进而导致血红蛋白结构异常，B正
确；
C、患者的红细胞呈镰刀型，容易破裂，使人患溶血性贫血，C正确；
D、镰刀型贫血症属于单基因遗传病，不属于染色体异常遗传病，D正确。

故选：A。
【点评】本题以镰刀型细胞贫血症为素材，考查基因突变的相关知识，要求考生识记基
因突变的概念、实例、发生的时期、特征及意义等知识，掌握镰刀型细胞贫血症形成的
根本原因和直接原因，能结合所学的知识准确判断各选项。