18.(2 分)人镰刀型细胞贫血症是基因突变造成的,血红蛋白 β 链第 6 个氨基酸的密码子由GAG 变为GUG,导致编码的谷氨酸被置换为缬氨酸。下列相关叙述错误的是( )
参考答案
A
2019_江苏卷
18.(2 分)人镰刀型细胞贫血症是基因突变造成的,血红蛋白 β 链第 6 个氨基酸的密码子由GAG 变为GUG,导致编码的谷氨酸被置换为缬氨酸。下列相关叙述错误的是( )
A
【考点】7F:遗传信息的转录和翻译;94:基因突变的原因
【专题】41:正推法;525:遗传信息的转录和翻译;52A:基因重组、基因突变和染色体变异【分析】人的镰刀型贫血症的发病的根本原因是基因突变,由于血红蛋白基因中碱基对替换造成的蛋白质结构异常,患者的红细胞呈镰刀型,容易破裂,使人患溶血性贫血,严重时会导致死亡。
【解答】解:A、镰刀型细胞贫血症是由于血红蛋白基因中T﹣A碱基对被替换成A﹣T,A﹣T碱基对和C﹣G 碱基对的数目均不变,故氢键数目不变,A错误;B、血红蛋白基因中碱基对的替换造成基因结构改变,进而导致血红蛋白结构异常,B正确;C、患者的红细胞呈镰刀型,容易破裂,使人患溶血性贫血,C正确;D、镰刀型贫血症属于单基因遗传病,不属于染色体异常遗传病,D正确。
故选:A。
【点评】本题以镰刀型细胞贫血症为素材,考查基因突变的相关知识,要求考生识记基因突变的概念、实例、发生的时期、特征及意义等知识,掌握镰刀型细胞贫血症形成的根本原因和直接原因,能结合所学的知识准确判断各选项。