基因检测是诊断和预防遗传病的有效手段。研究人员采集到一遗传…——2023 高考生物第 19 题答案解析

19. 基因检测是诊断和预防遗传病的有效手段。研究人员采集到一遗传病家系样本，测序后发现此家系甲和
乙两个基因存在突变：甲突变可致先天性耳聋；乙基因位于常染色体上，编码产物可将叶酸转化为N5-甲基
四氢叶酸，乙突变与胎儿神经管缺陷（NTDs）相关；甲和乙位于非同源染色体上。家系患病情况及基因检
测结果如图所示。不考虑染色体互换，回答下列问题：

。

（1）此家系先天性耳聋的遗传方式是_________。1-1 和 1-2 生育育一个甲和乙突变基因双纯合体女儿的
概率是________。
（2）此家系中甲基因突变如下图所示：
正常基因单链片段 5'-ATTCCAGATC……（ 293 个碱基）…… CCATGCCCAG-3'
突变基因单链片段 5'-ATTCCATATC……（ 293 个碱基）…… CCATGCCCAG-3'
研究人员拟用 PCR 扩增目的基因片段，再用某限制酶（识别序列及切割位点为 ）酶切检测甲
基因突变情况，设计了一条引物为 5′-GGCATG-3'，另一条引物为_________（写出 6 个碱基即可） 。用上
述引物扩增出家系成员Ⅱ-1 的目的基因片段后，其酶切产物长度应为________bp（注：该酶切位点在目的
基因片段中唯一） 。
（3）女性的乙基因纯合突变会增加胎儿 NTDs 风险。叶酸在人体内不能合成，孕妇服用叶酸补充剂可降
低 NTDs 的发生风险。建议从可能妊娠或孕前至少 1 个月开始补充叶酸，一般人群补充有效且安全剂量为
0.4~1.0mg.d-1，NTDs 生育史女性补充 4mg.d-1。经基因检测胎儿（Ⅲ-2）的乙基因型为-/-，据此推荐该孕
妇（Ⅱ-1）叶酸补充剂量为_____mg.d-1。