21．人类遗传病
LA综合征是由LA﹣1基因突变引起的疾病，绝大多数患者的成骨细胞中LA蛋白质合成量不足或结构改变发病。如图为某家族的该疾病系谱图。已知Ⅱ﹣2的LA﹣1致病基因来自上一代。
（1）LA综合征的致病基因位于 （X/Y/常）染色体上，其遗传方式为（显性/隐性）遗传。
（2）在有丝分裂过程中Ⅱ﹣1的1个成骨细胞中含有2个LA﹣1突变基因的时期为（用下面编号答题）。
①G<sub>1</sub>期②分裂前期③分裂中期
④分裂后期
（3）若用A/a表示LA﹣1基因，Ⅰ﹣1基因型可能为
，Ⅱ﹣2的次级精母细胞中，含有LA﹣1突变基因的数量可能为
（4）下列措施中，理论上可避免Ⅱ﹣1和Ⅱ﹣2夫妻再生育出LA综合征患者的是oA.生育期加强锻炼B.患者经造血干细胞移植后直接生育C.对胎儿做染色体检测D.患者生殖细胞基因修复后做试管婴儿
（5）健康人成骨细胞中LA蛋白由315个氨基酸组成。已知LA﹣1突变基因引起LA蛋白质第100位氨基酸对应的密码子发生碱基替换，Ⅲ﹣1成骨细胞中LA蛋白的氨基酸数目为
2022年上海市高考生物试卷
参考答案
(1) 常；显性; (2) ②③④; (3) Aa、AA、或aa；0或2; (4) D; (5) 315或99